供卵包男孩-唐筛、无创和羊水穿刺的选择

唐筛和无创都是筛查胎儿唐氏综合征风险的，唐氏综合征就是21三体综合征，也叫先天愚型，都智力低下。

唐筛是血清学筛查法，检出率大概75～90%，就是一百个胎儿患有唐氏综合征的能检查出75～90个来，会有十多个漏网之鱼。不同医院生化指标组合不一样，指标越多检出率越高。能结合NT值计算唐筛风险值会增加检出率。

无创是DNA高通量测序法，检测孕妇外周血胎盘滋养层游离DNA片段。检出率99%，漏网之鱼少很多，也有漏的，毕竟查的是胎盘DNA。自然怀孕的话孕12周就可以检测。试管的要看特殊情况决定检测孕周。

唐筛和无创这两种方法都是筛查，不是诊断性检查，要诊断性检查就得取得胎儿细胞进行检测，方法就是绒毛穿刺、羊水穿刺和脐血穿刺，常用羊水穿刺，17周～25周之间可以做。染色体在细胞核里，通过处理可以查出染色体核型来。不是像唐筛和无创给你一个风险值，而是给出染色体本身的数量和样子来。

通常是唐筛高风险了才建议进行羊水穿刺来确诊；临界风险的话没有穿刺指征先建议无创。无创高风险建议羊水穿刺来确诊，毕竟无创不是直接查胎儿DNA，而是胎盘DNA。有无创高风险通过羊水穿刺后发现胎儿染色体正常的情况。

高龄妊娠本就是羊水穿刺指征，按规定一般直接建议羊水穿刺，怕流产风险退而求其次选择无创，在了解无创局限性的情况下。

大数据研究发现，羊水穿刺的群体流产率和没有羊水穿刺的群体流产率没有显著性差别。就是其实羊水穿刺并不增加流产风险。工作上遇到的不少流产还真没干啥就流了，甚至睡梦中破水了。不要过分担心，有指征做羊水穿刺还是要去做。

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