英国医院患者指南，六～第​​三代试管PGS​​染色体检测

供卵试管婴儿成功率大概可达到85%以上，但是对于高龄女性做试管婴儿是有风险的，可能会降低成功率。生殖中心建议您趁年轻早点做试管。

盈医院IVF治疗的整个周期包括七个步骤：1）、2）、3）、4）、5）、6）PGS染色体筛查、7）移植。 今天给大家介绍第六步，PGS筛选。

6个

PGS筛选

PGS/PGD（Pre-/），即着床前染色体检测和基因诊断，俗称第三代试管婴儿。

染色体和基因

人类有23对染色体，每条染色体上的DNA片段就是一个基因。 下图左边的X形就是染色体，右边的那一段就是染色体上的基因。 大约 50,000 到 100,000 个基因分布在 23 对染色体上。

一般人群中有1/5-1/4患有遗传病，平均每人有5-6个隐性基因。 但并不是所有的问题都会影响孩子的健康，也不是所有的问题都能通过PGS/PGD技术检测出来！

染色体问题有多严重？

首先要说明的是英国医院患者指南（六）～第​​三代试管PGS​​染色体检测，能够顺利出生的健康宝宝，其实只是冰山一角。 大多数染色体异常的胚胎不会着床、流产或流产，自然淘汰。 99%的流产是由胎儿造成的，而不是母亲造成的。

英国医院的统计数据显示：

根据和发表的证实：调查了15619个母体年龄在21岁到49岁之间的囊胚三代试管还会染色体异常吗，其中6168个正常，没有染色体异常。 40岁以上的人染色体异常率为60%，43岁以上的人染色体异常率高达85%。 这证明43岁以上的卵子发育成囊胚，即使表面看起来正常，等级再高，其实染色体异常率高也是难免的，这也是为什么晚期妊娠流产率高！

哪些疾病与染色体有关？

常见染色体/基因异常引起的疾病：

PGS/PGD第三代试管

PGS/PGD（Pre-/），即着床前染色体检测/基因诊断，俗称第三代试管婴儿。 在植入前筛查和诊断胚胎是否存在遗传疾病和遗传缺陷，将提高植入率，减少晚期流产和婴儿的健康风险。

对于上述三个层次的染色体/基因问题，英国医院提供的相应检测项目：

下图为英国医院标准PGS检测结果示例。 共送检3个胚胎，其中第一个和第二个胚胎有两条23号染色体（即二倍体），性染色体为xx女。 第三个胚胎有一条额外的 15 号和 17 号染色体，这是不正常的。 这种情况下第三胎畸形的概率在99%以上，不建议移植。

如果夫妻双方没有确诊的染色体问题，一般建议使用患者标准方案。 如果夫妻双方有明确的遗传病史供卵试管生孩子，或曾流产或生下染色体有问题的孩子，请提供检测报告，我们会为您建议合适的方案。

英国医院的胚胎取样技术

目前英国医院采用的样本提取方式是业界领先的早期胚胎钻孔+囊胚取样方式，将胚胎细胞损伤的风险降到最低。

胚胎取样操作方法：

第三天在早期胚胎上钻孔：将胚胎从培养箱中取出，用特定装置将胚胎固定在特制的微操作台上，然后用激光烧蚀在透明带适当位置打一个小孔透明的胚胎。 去除透明带时避免损坏内部细胞。

胚胎继续培养至第五天形成囊胚：当胚胎继续分裂生长时，一些细胞从所开的小孔中漏出，一个细胞从漏出的细胞中被吸入细小的导管中。

取出的细胞送检：通过染色体提取和分析，判断胚胎是否有遗传病，鉴别胚胎性别。 通常，测试结果需要 2-4 周。

囊胚冷冻保存：所有囊胚冷冻保存国内借卵包生儿子“冻卵”，直至染色体结果出来，患者可选择胚胎进行移植。

NGS检测技术升级

Nihon Ying 是日本少数拥有PGD/PGS资质的医院之一。

2016年起，英国医院的检测技术升级为全球最先进的NGS-Next gene 技术。 具有通量大、时间短、准确率高、信息丰富等优点。 与以往的a-CGH技术相比，基因检测的精准度有了进一步的提高。

下图显示，使用NGS技术后三代试管还会染色体异常吗，不仅可以检测到正常的二倍体和异常的非整倍体，还可以检测到含有两条染色体的嵌合体，对胚胎的染色体评价更加全面。

做和不做 PGS 的注意事项

如果做PGD/PGS，每次筛选的胚胎成功率可高达67%，着床率高，流产率低，降低怀孕风险。

但同时，由于PGD/PGS需要在囊胚上做，筛查的平均通过率约为1/2，老年患者的通过率甚至只有1/3-1/4。 如果胚胎很少，则可能没有可供移植的胚胎。

建议以下人群选择PGS/PGD：

如果不属于以上情况，可以跳过PGS。 大多数胚胎即使有染色体异常，也会在早期自然淘汰，不会对母体造成伤害。

常见问题问答

Q：做PGS会不会浪费胚胎？

A：PGS是三代试管的标准方法。 它检测 1-23 号染色体是否都是二倍体。 如果染色体数目不正确，那么大量的基因必然会丢失或复制。 因此，PGS未通过的胚胎即使能够着床怀孕，也会存在严重的健康问题，无法通过产前检查。 因此，PGS 将及早发现问题并降低怀孕风险，而不会浪费胚胎。

Q：会影响胚胎和孩子吗？

A：影响很小。 我们的细胞提取方法是目前业界领先的初始胚胎钻孔方法英国医院患者指南（六）～第​​三代试管PGS​​染色体检测试管做双胞胎，最大程度避免了对胚胎细胞的损伤。

Q：做完PGS后一个月可以移植吗？

A：不需要，因为PGD染色体提取和检测结果需要2-4周。 通常三代试管还会染色体异常吗，胚胎会被冷冻，然后在下一个月经周期移植。 成功率与新鲜胚胎相似。

Q：可以知道胚胎的性别吗？

A：是的，通过对23对染色体中性染色体的诊断赠卵试管，可以知道胚胎的性别。

Q：PGS一定要囊胚吗？

A：可以，因为PGS需要抽取一两个细胞进行DNA取样，所以建议培养到囊胚期，取样对胚胎的损伤很小。

Q：可以做基因筛查吗？

A：是的，美英医院提供最全面的染色体和基因筛查方案）。 基因检测需要结合患者的遗传病史，患者需要提供致病染色体携带者的检测报告。

问：准确度如何？

A：PGS通过精密仪器读取染色体片段，检查染色体数目是否存在三体或单体等过剩或缺失。 但就像羊膜穿刺术一样，它不是 100% 准确的。 此外，怀孕是由多种因素决定的。 即使PGS染色体正常，也不代表着床成功，怀孕成功。 因此，经过PGS的胚胎怀孕风险会下降到5%以下，但仍需进行所有常规检查。

Q：英国医院用的是FISH还是a-CGH技术？

A：英国医院目前采用的是业内最先进的NGS技术，比以往的FISH和a-CGH检测更全面、更准确。 FISH技术只能检测5到7对染色体，这已经是一项过时的技术。 也有许多诊所使用 a-CGH。

问：英国医院是否使用 CCS 技术？

A：CCS是指捐卵试管，不是什么新技术，只是特指第三天用囊胚代替早期胚胎进行筛查。 英国的医院都是以囊胚做检测。

Q：英国医院PGS如何收费？

A：日英医院PGS费用：RMB ¥10,000/囊胚； 美国英国医院的 PGS 费用：每个胚泡 800 美元。

如有更多问题，请联系医疗助理。

让我们一起踏上为人父母的旅程吧！

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/），即胚胎移植前染色体检测和遗传诊断，俗称三代试管婴儿。/），即胚胎移植前染色体检测/遗传诊断，俗称三代试管婴儿。针对前述的三个层次的染色体/基因问题，英医院提供的相应检测项目：A：可以，美国英医院提供最全面的染色体和基因筛查方案）。并不是新的技术，只是特指在囊胚而不是第三天的初期胚胎上做筛查，英医院全部都是基于囊胚之上做检测。