正常人有23对染色体,其中一对叫做性染色体。女性有两条X染色体,而男性有一条X染色体和一条Y染色体。
男性生育能力和Y染色体微缺失
男性不育可归因于几个因素,如隐睾[阴囊内无一个或两个睾丸]、精索静脉曲张[阴囊内扁桃体静脉丛异常增大]、内分泌失调、梗阻、感染、酒精中毒或化疗。基因变异也成为男性不育的主要原因之一。
不育男性常见的遗传缺陷包括核型异常、基因拷贝数变异(CNVs)、单基因突变、Y染色体长臂多态性和缺失(Yq微缺失)。

这些基因缺陷阻碍了男性性腺或泌尿生殖道在发育过程中的发育,导致生殖细胞停滞或产生无功能**。在各种因素中,染色体异常和Yq微缺失是男性不育的主要遗传原因。
为了识别这些微缺失,必须使用一种叫做聚合酶链式反应的技术进行特殊测试。所有的染色体,包括Y染色体,都分为“短臂”和“长臂”。大多数导致无**症或少**症的缺失发生在长臂区域,称为无**症因子(AZF)区域。
AZF地区具体分为:
1.阿兹法(近端)
2.AZFb(中央)
3.AZFc(远端)
似乎Y染色体的这些区域和可能的其他区域包含许多正常**生成所必需的基因。Y染色体上缺失的具体位置和大小影响其对**发生的影响。
AZFc微缺失
AZFc区微缺失的男性有**发生,但**浓度通常很低。但是,通过睾丸活检仍然可以找到**生成区域。如果发现睾丸**,可以在IVF治疗时取出**,通过ICSI卵胞浆内单**注射受精。
不明原因射精受阻且无**的男性,应做Y染色体微缺失检测。此外,其他原因不明的**浓度低(低于100万)的男性也应接受检测,除非他们过去有过自然生育史。
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