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16号染色体重复p11·2是什么意思?

字号+作者:admin 来源:代生医院 2025年11月27日

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我怀孕17周做唐氏筛查21三体高风险,接着去做无创DNA时发现胎停,接着引产后做了染色体检查,发现我的16号染色体增加,多态性,胎儿16号染色体重复p11·2,但是我和我老公的染色体都表现正常,请问这个检查结果是怎么情况?
16号染色体重复p11·2是什么意思?

胎儿的16号染色体重复p11·2表示16号染色体重复,可能导致胎儿智力下降和肢体发育畸形,这种情况是非常严重的,需要去医院做全面检查,必要情况下需要终止妊娠。如果重复的染色体片段来自父母中的一方,问题的严重性并不大。

如果胎儿16号染色体p11.2区域重复,而且初步临床数据显示其外显率较低,就没有什么影响,建议定期复查。一般胎儿16号染色体重复可能会导致宝宝智力情况不佳、四肢发育畸形或者患有其他遗传性疾病,建议患者根据医生的指导进行治疗。
16号染色体p11.2区域的微重复可能导致自闭症、生长迟缓、身材矮小、小头畸形等问题。然而,根据羊膜穿刺术的结果,胎儿可以排除唐氏筛查提示的18三体和21三体等常见染色体异常。基因芯片检查结果表明胎儿有p11.2区域的微重复,这种情况应该不是什么大问题。

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